Hamilelik süresince yapılan birçok test vardır. Bebekle ilgili bilgi veren testlerin ise her birinde yanılma payı bulunur. Bazı durumlarda bebeğin kromozom analizi yapılması gerekir. Ayrıca özel bazı hastalıkların tanısına yönelik bebekten alınan doku örnekleri de teşhise yardımcı olabilmektedir.
Amniyosentez en sık yapılan ve riski en düşük olan müdahaledir. Bu nedenle kromozom testi dendiğinde ilk akla gelen uygulamadır. Bunun dışında CVS, kordosentez de aynı amaçla kullanılabilir. Özel durumlarda ise bebeğin derisinden ve karaciğerinden örnekler alınarak da testler yapılmaktadır.
Kromozom analizinin belirli durumlarda yapılması gerekir.
- Anne yaşı 35’den büyükse,
- Yapılan ikili veya üçlü test adı verilen Down sendromu tarama testlerinde yüksek risk saptanmışsa,
- Daha önceki yazılarda bahsettiğimiz ultrasonografide bebekte kromozom bozukluğunu düşündüren yumuşak doku markerleri varlığında,
- Anne karnındaki bebekte anomali saptandığında,
ilave bilgi alınması amacıyla kromozom analizi yapılır.
KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
CVS veya koryon villus örneklemesi, plasentanın öncüsü olan koryon denen bölgeden alınan doku parçalarının incelenmesi ile yapılan işlemdir. Erken dönemlerde kromozom tayini gerektiren durumlarda kullanılır. İşlem ultrasonografi eşliğinde yapılır ve eğer koryon rahmin ön duvarında ise karından, arka duvarda ise vaginal yoldan yapılmaktadır. 11–14 gebelik haftaları arasında yapılabilmekte ve kromozom sonucu yaklaşık 7 günde belli olmaktadır. CVS’in % 2–3 civarında komplikasyon riski vardır. İncelenen villuslarda bazen mozaik örnek görülür. Yani anormal kromozom içeren örnekle beraber normal kromozomlar görülmekte ve kesin sonuç için amniyosentez de yapılması gerekebilmektedir.
Amniyosentez, ultrasonografi eşliğinde bebeğin bulunduğu amniyos sıvısından örnek alınmasıdır. Alınan amniyos sıvısından yapılan kromozom analizi sonucu yaklaşık 20 günde çıkmaktadır. Amniyosentez işlemi sonucunda düşük riski yaklaşık % 0,5 civarındadır. Özellikle 16 ile 18 hafta arasında yapılması önerilmektedir. 15 haftadan daha erken yapıldığı durumlarda komplikasyon oranı artmaktadır.
Kordosentez işlemi, 20 gebelik haftasından sonra yapılır. İşlem bebeğin kordonundan kan alınarak yapılır. Kromozom testi sonucu 3–7 günde belli olmakta ve komplikasyon riski % 2–3 civarındadır.
Anne karnında bu müdahalelerin yapılması gereken durumlarda anne ve baba adayı öncelikle işlem detaylı bir şekilde anlatılmalı, riskler ve testlerden alacağımız sonuçlar hakkında aydınlatmalıdır. İşlemi yapma kararını ise her zaman anne ve baba adayı vermelidir.
Sıklıkla sorulan soru “Doktor Bey siz olsanız ne yaparsınız ?” na verebileceğim cevap gerektiğinde düşünmeden yaptırmaktır. Eşimin hamileliğinde biz de 16 haftada kromozom testi yapıp yapmama konusunda düşündük. Ama eşimin yaşı, tarama testlerinin yüksek risk taşımaması ve yapılan ultrasonografide kromozom bozukluğunu gösteren bulgu olmadığından amniyosentezin riskini göze alamayacağımız kararını verdik. Maya Su sağlıklı olarak dünyaya geldi. Ondan 3 yıl sonra ikinci kızımız Mira ‘da ise eşimin yaşı 38 olduğundan hemen amniyosentez kararı aldık ve sonuç normal geldi. Mayıs 2010’da Mira da aramıza katılacak.