Anne Rahmi Dışında Genetik Tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Bebek isteyen çiftlerin dışında da bazı genetik bozukluklara bağlı olarak bebek sahibi olamayan veya sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen çiftlere Tüp bebek tekniklerinin son gelişmelerinden biri olan PGD günümüzde sıklıkla uygulanan bir yöntemdir.
Bu yöntemde öncelikle tüp bebek tedavisi planlanır ve yumurtlama tedavisi ile yumurtalar geliştirilir. Elde edilen yumurta hücrelerine sperm hücreleri mikroenjeksiyon ile zerk edilir. Elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre özel yöntemle alınır ve genetik inceleme yapılır. Sağlıklı olan embriyolar daha sonra rahim içine transfer edilir. Sonuçta taranan hastalıklar açısından sağlıklı olan embriyolardan sağlıklı bebekler dünyaya gelir.
PGD yöntemi embriyolarda kromozom sayısal ve yapısal bozukluklarında kullanılabildiği gibi daha önceden ailede tanısı konulmuş olan hastalıkların araştırılması yapılabilmektedir. İşlemin başarılı olabilmesi için aranan hastalığın bu yöntemle teşhis edilebilecek bir hastalık olmalıdır.
Şekil: PGD ile sağlıklı embriyoların seçilmesi
Şekil: FISH yöntemi
https://drhuseyinmutlu.com/wp-content/uploads/fishh.jpg
Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?
Belirli hastalıkları saptanan veya risk altında olan çiftlerde PGD sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için ideal yöntemdir. Bu hastalıklardan bazıları şunlardır. Gün geçtikçe tanısı konabilen hastalıklar artmaktasır ve bu liste daha da uzamaktadır.
| • | Talasemi (Akdeniz anemisi), |
| • | Orak hücreli anemi, |
| • | Kistik fibrozis, |
| • | Tay-Sachs hastalığı, |
| • | Hemofili A ve B, |
| • | Retinitis pigmentoza, |
| • | Alport hastalığı, |
| • | a1 antitripsin eksikliği, |
| • | Frajil X sendromu, |
| • | Fenilketonuri, |
| • | Epidermolizis bülloza, |
| • | Duchenne musküler distrofi, |
| • | Myotonik distrofi, |
| • | Fanconi anemisi, |
| • | X’e bağlı hidrosefalus, |
| • | Akondroplazi, |
| • | Nörofibramotozis, |
| • | Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı, |
| • | Marfan sendromu, |
| • | Hunthington hastalığı. |
Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalıklar
PGD yöntemi ile cinsiyet tayini ancak cinsiyet kromozomu ile geçiş gösteren hastalıkların tanısında kullanılabilmektedir. Örneğin X kromozomuna bağlı ortaya çıkan hastalıklarda cinsiyet tayini yapılarak sağlam embriyoları transfer etme imkanı vermektedir.
Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa
Ailede hastalıklı bir çocuğun tedavisinde bazen son çare doku uygunluğu olan bir bebekten alınan kordon kök hücre veya kemik iliği nakli olabilmektedir. Talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi gibi kan hastalıklarında PGD ile doku uygunluğu olan embriyolar seçilerek elde edilen hamilelikler ile hem sağlıklı bir bebek sahibi olmak hem de hastalıklı olan kardeşin hayatı kurtarılabilmektedir.
Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için
Tekrarlayan tüp bebek tedavilerinde başarısılııkta rol oynayan en önemli faktörlerden biri de embriyolardaki kromozom bozukluklarıdır. Tekrarlayan başarısız tedaviler geçiren çiftlerde hamilelik şansını arttırmak için embriyolarda yapılan kromozom tetkiki ve sağlam olnların transferi ile hemilelik şansı artmaktadır.
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde
Tekrarlayan düşüklerde sıklıkla karşımıza çıkan faktör kromozom bozukluklarıdır. Kromozomları sağlam olan embriyoların seçilerek anne rahmine verilmesi, diğer tedavi yöntemleri ile sonuç alınamayan vakalarda PGD önerilen biryöntemdir.
PGD herkese uygulanabilir mi ?
PGD uygulamasının yapılabilmesi için elde edilen embriyo sayısının en az beş tane olması önerilmektedir. Çünkü PGD yapılabilmesi için her embriyodan alınan hücreler, alındıktan sonra sağlıklı embriyo elde etme şansı artmaktadır. Ayrıca genetik sonuçları normal gelen embriyoların bir bölümü laboratuvarda geçen zamanda hayatta kalamayabilir. İşlemin diğer bir dezavantajı oldukça pahalı olmasıdır. Bu nedenle ailesel genetik araştırma için değil de tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında beşten az embriyo ile hamilelik şansı varken PGD için işlem gören bu embriyolar kaybedilebilir ve çiftin şansı hiç kalmayabilir.